وعده‌ها و چالش‌ها در ویرایش ژنوم انسان
ویرایش ژنوم که شامل دستکاری دقیق توالی‌های DNA سلولی برای تغییر سرنوشت سلول‌ها و ویژگی‌های موجودات زنده است، می‌تواند درک ما را از ژنتیک انسانی و درمان بیماری‌های ژنتیکی بهبود بخشد.
در این تحقیق که توسط Jennifer A. Doudna در Nature به چاپ رسیده است، جنبه‌های علمی، فنی و اخلاقی استفاده از این فناوری را مورد بحث قرار می‌دهد.
پس از گذشت حدود ۷۰ سال از کشف مارپیچ دورشته‌ای DNA، فناوری‌ها برای تجزیه و تحلیل توالی‌های ژنوم و الگو‌های بیان ژن در موجودات زنده پیشرفت خوبی داشته است.
کاهش و یا اصلاح جهش ناشی از بیماری‌ها، یک هدف وسوسه‌انگیز برای نجات و بهبود زندگی است و از طرف دیگر نشان‌دهنده هم‌گرایی پیشرفت‌های پزشکی و علوم مرتبط با آن است که در نهایت می‌تواند بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را ریشه‌کن کند.
سرعت ویرایش ژنوم در کلینیک‌های درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی، نیازمند تلاش در این حوزه است تا اطمینان حاصل شود که این فناوری برای درمان، مراقبت و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی قابل استفاده است.
روش‌های مهندسی ژنوم و ژن درمانی چندین دهه است که مورد توجه قرار گرفته اما توسعه آنزیم‌های مهندسی شده برای دستکاری توالی‌های DNA، یک انقلاب در بیوتکنولوژی به حساب می‌آید.
اگرچه ژنتیک بیماری‌های انسان اغلب پیچیده است اما برخی از شایع‌ترین اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی ناشی از جهش‌های ژنتیکی در یک ژن است، مانند ضعف عضلانی دوشن، هانتینگتون، سیستیک فیبروزیس و کم خونی داسی شکل.
بیماری کم خونی داسی شکل و ضعف عضلانی دوشن نمونه‌هایی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که می‌تواند در آینده توسط ویرایش ژنوم قابل پیش‌بینی و یا درمان قرار گیرد. این دو بیماری از تغییر در یک جفت بازآلی DNA نتیجه می‌شوند که به نوبه خود باعث ایجاد پروتئین معیوب با نتایج مخرب می‌شود. برای مثال در ویرایش ژنوم دو راهکار برای کاهش یا درمان بیماری کم خونی داسی شکل در نظر گرفته شده است، اولین روش شامل بازسازی توالی ژن از طریق ترمیم مستقیم است و دومین روش فعال کردن بیان γ-globin است که فرم جنینی هموگلوبین است و معمولا بیان آن در سلول‌های بزرگسال دیده نمی‌شود.
اصلاح ژنوم انسان می‌تواند تغییرات ژنتیکی را در تخمک، اسپرم و یا حتی جنین ایجاد کند و باعث به ارث رسیدن تغییرات شود، به همین دلیل در حال حاضر برای اهداف تحقیقاتی از حیوانات و گیاهان استفاده می‌شود. در همین راستا در نوامبر سال ۲۰۱۸ تحقیقی منتشر شد از کاشت جنینی با ژنوم ویرایش شده که منجر به محکومیت و تخلف آشکار از اصول اخلاقی و علمی شد.
ویرایش ژنوم در راستای پیشگیری و درمان، حداقل برای برخی بیماری‌ها بین ۵ تا ۱۰ سال آینده محقق خواهد شد و این موضوع فرصتی را برای دانشمندان و متخصصین بالینی فراهم می‌کند تا با اطمینان بیشتر نتایج ایمن، مؤثر و مقرون به صرفه‌تری را پیشنهاد دهند.
لینک مقاله:
https://www.nature.com/articles/s41586-020-1978-5
کلید واژه ها:
#بیوانفورماتیک
#ژنوم
#ژنومیکس
#DNA
#کدکول