معرفی نویسنده

مریم رفیعی پور

دانشجوی ارشد رشته بیوانفورماتیک( دانشگاه تربیت مدرس)

ابزار جدید همترازی ژنوم، مطالعات در مورد تکامل مهره داران را توانمند می‌کند

ابزار جدید همترازی ژنوم، مطالعات در مورد تکامل مهره داران را توانمند می‌کند

در تاریخ ۱۱ نوامبر سه مقاله در مجله Nature منتشر شده‌است که پیشرفت عمده‌ای در درک تکامل پرندگان و پستانداران با روش‌های جدید مقایسه ژنوم صدها گونه، امکان‌پذیر کرده‌است. محققان در انستیتوی ژنومیک سانتا کروز (Santa Cruz) یک روش جدید و قدرتمند برای همترازی ژنوم ایجاد کردند که مطالعه روی ژنوم‌های بسیار بزرگ، از جمله ژنوم بیش از ۶۰۰ مهره‌دار، را ممکن می‌سازد. نتایج این مطالعه، بینش دقیقی از چگونگی ارتباط گونه‌ها با یکدیگر در سطح ژنتیکی ارائه داده‌است.

ژنوم مقایسه‌ای، از داده‌های ژنومی برای مطالعه روابط تکاملی بین گونه‌ها، شناسایی توالی‌های DNA و عملکردهای اساسی محافظت شده‌ی آن‌ها در بسیاری از گونه‌ها استفاده می‌کند. این روش نیاز به همترازی توالی‌های ژنوم دارد تا موقعیت‌های آن‌ها در ژنوم‌های مختلف قابل مقایسه باشد، اما با رشد تعداد ژنوم‌ها این مسئله دشوارتر می‌شود.

یکی از محققان این مطالعه گفته‌است: "ما به معنای واقعی توالی DNA را پوشش می‌دهیم تا موقعیت‌های مربوط را در هر ژنوم ببینیم، بنابراین شما می‌توانید عناصر جداگانه ژنوم را با جزئیات کامل ببینید تا متوجه شوید چه عواملی تغییر کرده و چه چیزی در طول تکامل ثابت مانده‌است."

شناسایی توالی‌های DNA محافظت‌شده که در طول میلیون‌ها سال تکامل بدون تغییر باقی‌ مانده است؛ دانشمندان را قادر می‌سازد تا عناصری از ژنوم که عملکردهای مهم در طیف وسیعی از گونه‌ها را کنترل می‌کنند، شناسایی کنند. یکی از نویسندگان مقاله توضیح داد: "این  عدم تغییر به شما می‌گوید که چیز مهمی در آن‌جا وجود دارد  (تغییر نکرده است زیرا نمی‌تواند) و اکنون می‌توانیم این مسئله را با وضوح بالاتر از هر زمان دیگری ببینیم."

نسل قبلی ابزارهای همترازی به مقایسه همه چیز با یک ژنوم مرجع متکی بود و در نتیجه در این ابزارها مشکلی به نام "تعصب مرجع" وجود دارد. در ابتدا محققان این مطالعه یک ابزار همترازی بدون مرجع به نام کاکتوس تهیه کردند که در آن زمان از پیشرفته‌ترین ابزارها بود؛ اما فقط در مقیاس کوچک کار می‌کرد. سپس یکی از دانشجویان کارشناسی ارشد UCSC، آن را گسترش داد و یک برنامه قدرتمند جدید به نام کاکتوس پیشرو ایجاد کرد که می‌تواند برای صدها و حتی هزاران ژنوم کار کند.

بیشتر روش‌های همترازی قبلی به دلیل تعصب مرجع محدود بودند، به عنوان مثال اگر انسان مرجع باشد، آن‌ها می‌توانند اطلاعات زیادی در مورد رابطه ژنوم انسان با ژنوم موش و اطلاعات زیادی در مورد رابطه ژنوم انسان با ژنوم سگ به شما بگویند، اما اطلاعات بسیاری درباره رابطه ژنوم موش با ژنوم سگ، به شما نمی‌دهند. کاری که این گروه تحقیقاتی با کاکتوس پیشرو انجام داده این است که چگونه می‌توان از محدودیت تعصب مرجع جلوگیری کرد در حالی که به اندازه کافی کارآمد و دقیق باشد تا بتواند پروژه‌های بسیار بزرگ تعیین توالی ژن امروزی را کنترل کند.

آرمسترانگ نویسنده اصلی هر سه مقاله گفته‌‌است: "نتایج حاصل از همترازی ۶۰۵ ژنوم، اطلاعاتی در مورد صدها میلیون سال تکامل مهره‌داران را نشان می‌دهد. این همترازی بی‌سابقه دو همتراز کوچک‌تر را با هم ترکیب می‌کند، یکی برای ۲۴۲ پستاندار و دیگری برای ۳۶۳ پرنده. دو مقاله دیگر به طور جداگانه روی همترازی ژنوم پستانداران و پرندگان تمرکز دارند.

داده‌های ژنومی مورد استفاده در این آنالیزها توسط دو کنسرسیوم تولید شده‌است: پروژه ۱۰ هزار ژنوم پرنده (B10K) برای ژنوم پرندگان و پروژه زونومیا برای ژنوم پستانداران. دانشمندان سال‌ها برای تعیین توالی و تجزیه و تحلیل ژنوم ده‌ها هزار حیوان برنامه‌ریزی کرده‌اند.

یکی دیگر از محققان این مطالعه گفت: "این مقالات بسیار آینده‌نگرانه هستند، زیرا روش‌هایی كه ما ایجاد كرده‌ایم می‌توانند همترازی هزاران ژنوم را انجام دهند. هر چه فناوری تعیین توالی ارزان‌تر و سریع‌تر شود، صدها گونه‌ی جدید تعیین توالی می‌شود که امکانات جدیدی برای درک روابط تکاملی، ژنتیکی و زیست‌شناسی فراهم می‌کند. اطلاعات بسیار زیادی در این ژنوم‌ها وجود دارد."

منبع: https://www.sciencedaily.com/releases/2020/11/201111122830.htm

لینک مقاله: https://www.nature.com/articles/s41586-020-2871-y

کلید واژه ها: #ژنوم #همترازی #ژنوم مقایسه‌ای #تکامل #بیوانفورماتیک

telegram