معرفی نویسنده

محمدامین ماه منظر

دانشجوی ارشد رشته بیوانفورماتیک( دانشگاه تربیت مدرس)

یک جاندار جدید چگونه توالی یابی می‌شود؟

یک جاندار جدید چگونه توالی یابی می‌شود؟

کشف ارگانیسم‌های جدید و طبقه‌ بندی آن‌ها امروزه از اهمیت بالایی برخوردار است. به طورمثال با ظهور ویروس covid-19 به دلیل نوظهور بودن آن، در ابتدا با توجه به نوع علائم بالینی دسته بندی نموده که ازدقت و صحت بالایی برخوردار نبود. این در حالی بود که در ابتدا این ویروس را صرفا به علت حمله به سیستم تنفسی، یک ویروس تنفسی می‌دانستند اما با بروز سایر علائم گوارشی، عصبی و عضلانی، ناتوانی این روش طبقه بندی مشخص گردید. به دنبال آن با توجه به پیشرفت در حوزه توالی یابی، دانشمندان از کشورهای گوناگون نمونه‌های خود را برای توالی‌یابی ارسال نمودند. اما یک نکته مبهم وجود داشت.

ژنوم این ویروس برای آنالیز می‌بایست منطبق بر چه ژنوم رفرنسی قرار میگرفت؟

 روایت فوق مختصری بر ورود به موضوع مقاله این هفته می‌باشد. دانشی که تحت عنوان Denovo Genome Assembling در حوزه توالی یابی شناخته می‌شود. مقاله حاضر برگرفته از انتشارات Oxford مجله Brief in Bioinformatics که در سال 2018 به چاپ رسیده است.

دانش Denovo Genome Assembling(که شاید آن را به گردهمایی ژنومی از نو بتوان ترجمه نمود) منطقی مشابه چیدن پازل‌ها درکنار یکدیگر دارد. همانگونه که پازل‌ها بر اساس علائم و نشانه‌هایی که در اطراف خود دارند ما را به چیدمان صحیح راهنمایی میکنند. در این دانش نیز سعی می شود تا هرخوانش (که در مثال  پازل هر خوانش معادل یک پازل‌ می‌باشد) بر اساس نواحی که دارای هم پوشانی هستند در کنار یکدیگر قرار بگیرند اما به منظور کشف این نواحی، بر حسب الگوریتم استفاده شده، از واحدهای تکرار شونده‌ای (k-mer) به طول 25 تا 50 استفاده می‌شود. این نکته قابل ذکر است که عدد k-mer متناسب با نوع ژنوم و مطالعه نیز تغییر می‌کند.

همانطور که در تصویر مشاهده می نماییم خوانش ها بر اساس نواحی مشترک k-mer به دنبال یکدیگر آورده می شود و ساختار contig را ایجاد می‌نماید. به دنبال آن با کنار هم قرار گرفتن contig ها ساختار scaffold ایجاد می شود که در این میان مناطق شکاف داری در ژنوم وجود خواهند داشت که طی فرایند Gap-filing این مناطق تکمیل گشته و برای ثبت در پایگاه‌ داده‌های ژنومی آماده می‌شود. از این رو دانش حاضر بستری برای شناسایی، طبقه بندی جانداران و ژنوم مرجع برای تحلیل‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند.(منبع: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27742661 )

کلید واژه ها: #Denovo #Genome #Assembling #توالی‌یابی #

telegram