معرفی نویسنده

سارا فیاض زاده

دانشجوی دکترا بیوفیزیک(دانشگاه تربیت مدرس)

تشخیص بیش از 50 بیماری ژنتیکی با تنها یک آزمایش DNA

تشخیص بیش از 50 بیماری ژنتیکی با تنها یک آزمایش DNA

یک آزمایش DNA جدید با استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی سریعتر، کوچکتر و ارزان‌تر توسط محققانی از استرالیا و انگلستان توسعه داده شد.

مشخص شد که این آزمایش DNA جدید، دارای قابلیت تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر بیماری‌های ژنتیکی عصبی و عصبی-عضلانی است که تشخیص آن‌ها به راحتی صورت نمی‌گیرد.

این مطالعه که در 4 مارس 2022 در Science Advances به چاپ رسیده است، نشان می‌دهد که این آزمایش از دقت بسیار خوبی برخوردار است و این امکان را برای این تیم تحقیقاتی فراهم می‌کند تا این آزمایش را برای استفاده در آزمایشگاه‌های پاتولوژی سراسر دنیا آماده کنند.

به گفتۀ نویسندۀ ارشد این مقاله، تمام بیماران با بیماری‌هایی همچون هانتینگتون، سندروم X شکننده، آتاکسی ارثی مخچه، دیستروفی‌های میوتونیک، صرع‌های میوکلونیک، بیماری‌های نورون حرکتی و غیره به درستی تشخیص داده شده‌اند. بیماری‌های قابل تشخیص توسط این آزمایش به دسته‌ای از بیماری‌ها تعلق می‌گیرند که شامل بیش از 50 نوع بیماری است؛ این بیماری‌ها به دلیل توالی‌های تکرار شونده از DNA در ژنوم فرد، به نام "Short Tandem Repeat" یا STR ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها معمولا به دلیل علائم پیچیده‌ای که بیماران با آن مواجه می‌شوند، ماهیت چالش‌برانگیز این توالی‌های تکراری و محدودیت‌های روش‌های آزمایش ژنتیکی موجود به سختی قابل تشخیص هستند.

هر چند که اختلالات ناشی از تکرار نوکلئوتیدی (repeat expansion disorders) قابل درمان نیستند، تشخیص سریع آن‌ها می‌تواند به پزشکان امکان تشخیص و درمان زودهنگام مشکلات ناشی از آن‌ها را بدهد؛ مانند مشکلات قلبی مرتبط آتاکسی فردریش.

در این آزمایش از یک نمونۀDNA، که معمولا از خون استخراج شده است، برای اسکن ژنوم بیمار با تکنولوژی Nanopore sequencing استفاده می‌شود. این تکنولوژی موجب کوچکتر شدن و ارزان‌تر شدن این آزمایش نسبت به نمونه‌های استاندارد شده، در نتیجه این گروه پژوهشی امیدوار هستند که از آن بتوان در آزمایشگاه‌های تشخیص طبی به راحتی استفاده کرد و برای استفاده بالینی آن چشم اندازی 2 تا 5 ساله متصور هستند.

منبع: SciTechDaily

کلید واژه ها: #DNA_test #Genetic_disease #Genetics #codecool #bioinformatics